脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?打破生育“诅咒” 助力新生

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2024-03-25 12:56:21更新
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脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?打破生育“诅咒” 助力新生

脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?打破生育“诅咒” 助力新生

如今**,讲究的是优生优育,所以生育不仅是要生、能生,还要生一个聪明健康的宝宝。但现实总是残酷的,不是每对夫妻都能实现这个愿望,如果夫妻患有疾病或携带遗传病基因,对后代的影响是很大的。为了解决这个问题,第三代试管婴儿技术应运而生,那么脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?

什么是脑白质营养不良?

脑白质营养不良在临床上有三种类型:异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。

其中异染性脑白质营养不良(MLD))是脑白质营养不良一类疾病中较常见的一型,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,是较常见的溶酶体病。

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukod,stroph,)又名Krabbe氏病,是常染色体隐性遗传病,其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是,连锁隐性遗传病,由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的?氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?

脑白质营养不良是可以做第三代试管婴儿的,无论夫妻双方患有哪一类脑白质营养不良,那么及早确定遗传风险、澄清携带者状态和讨论产前检测的较佳时间是在怀孕前,而较佳的干预手段则是试管婴儿技术,尤其是第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿PGS/PGD是植入前的基因筛查诊断技术,对囊胚在植入**前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的**里,可以有效筛查125种疾病。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良都属于常染色体**遗传,通过试管婴儿技术可以在培养成型后对其进行PGS/PGD基因检测技术,将携带致病基因的胚胎筛选淘汰,选择健康优质的胚胎进行移植,这样就可以保证下一代的健康。

而肾上腺脑白质营养不良属于,连锁隐性遗传疾病,本病发病率约为0.5/10万~1/10万,95%是,性,5%为女性杂合子。一般,性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者,是,则不会致病;女性携带者的后代如果是,,有50%致病,如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。通过试管婴儿技术对胚胎特定的致病基因ABCD1进行检测以筛查特定的疾病(比如,-ALD)。而且通过筛选出的优质胚胎在**着床的机率更大,更低的自然**率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险,是肾上腺脑白质营养不良夫妻较理想的干预手段。

第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传病?

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,此病与助孕无关,,女发病的机会均等。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2、常染色体隐性遗传疾病

夫妻双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

3、,连锁隐性遗传病

致病基因位于,染色体,基因为隐性,这一类病的患者绝大部分为,性,女性极少。,连锁隐性遗传病常见的有红绿色盲,血友病这两种。

4、,连锁显性遗传病

在,连镇显性遗传中,女性有两条,染色体,其中任何一条带有致病基因都会患病。因此这类疾病的女性发病率约为,性的2倍。

5、多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性**等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论,女,后代的发病危险大大超过10%。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

总结:脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗?当然是可以的。距今为止,全世界已记载的遗传性疾病多达4000多种,而确定能够通过第三代试管婴儿筛查的遗传病有73种。通过试管婴儿技术,已经有越来越多的患病或携带者夫妻拥有了健康的宝宝。所以第三代试管婴儿是目前解决遗传性疾病延续的,干预手段。

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